Mukopolysaccharidosen (MPS) sind lysosomale Speicherkrankheiten, die auf einer angeborenen Störung des enzymatischen Abbaus von Glykosaminoglykanen (GAG; auch Mukopolysaccharide genannt) und deren Speicherung in Lysosomen beruhen. Bisher sind elf verschiedene Enzymdefizienzen bekannt, die zu sieben verschiedenen MPS-Formen führen. Fast alle MPS-Formen zeigen progrediente Skelettdeformitäten in unterschiedlicher Ausprägung, Kleinwuchs, vergröberte Gesichtszüge sowie weitere Organmanifestationen. Abhängig vom MPS-Typ treten Entwicklungsverzögerungen und eine fortschreitende psychomotorische Retardierung auf.

In dieser Fortbildung erfahren Sie unter anderem, wieso es immer wieder zu Verzögerungen der Diagnose kommt und wie sich die Diagnose recht einfach mittels Trockenbluttest (Enzym-Assay) stellen lässt. Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, da mit einer frühen und adäquaten Therapie das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamt werden kann. Alle Formen bis auf MPS III, MPS IVB und MPS IX sind behandelbar. Etablierte Behandlungsoptionen sind Enzymersatztherapien sowie bei bestimmten Fällen eine hämatopoetische Stammzelltransplantation.

Kosten: kostenlos

CME-Punkte: 2

Termin(e):

03.11.2020 - 03.02.2021

Fachgebiete:

Module: 1, Klasse D

Referent(en):

Dr. med. Christina Lampe

Tags: Mukopolysaccharidosen, MPS, Speicherkrankheit, Glykosaminoglykana, GAG, Mukoplysaccharide, Skelettdeformitäten